Prueba Genética para detectar predisposición a cáncer

Dra. María Zweig

Aunque suene futurístico, hoy en dia existen pruebas para detectar predisposición a sufrir ciertos cánceres, años antes de desarrollar la enfermedad. No son pruebas especificas de detección o cernimiento como es la mamografía o una colonoscopía, si no pruebas genéticas, no-invasivas, que se obtienes tomando un frotis de las  células del cachete.

Se utilizan para detección de predisposición a los siguientes cáncer:

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      • Seno
      • Ovario
      • Colorrectal
      • Cáncer de endometrio (útero)
      • Cáncer de Páncreas
      • Cáncer de Próstata
      • Cáncer de estomago
      • Cáncer de la piel

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El cáncer no suele ser hereditario, pero algunos tipos principalmente:

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      • Mama
      • Ginecológicos – ovario y endometrio
      • Cáncer digestivos –Páncreas, estomago y colon
      • Piel

[/list]Pueden estar fuertemente influenciado por genes y pueden ser hereditario.

Todos llevamos ciertos genes que normalmente funcionan para protegernos contra el cáncer. Estos genes trabajan para reparar daño sufrido por nuestro ADN como consecuencia de la división celular que ocurre en el cuerpo normalmente. Insultos a nuestro ADN ya sea por el paso de los años o por insultos sufrido por fumar, inflamación crónica, exposición al sol o un carcinógeno pueden, si no son reparado por nuestro cuerpo, producir una mutación que desenlaza los pasos a desarrollar un cáncer.

Heredar versiones mutadas (dañadas o variadas) de estos genes aumenta significativamente el riesgo de desarrollar un cáncer debido a que los genes alterados  no pueden reparar las células dañadas, que pueden acumularse y formar un tumor.

Información es poder, conocer su riesgo o predisposición a desarrollar un cáncer en especifico le da usted la alternativa de modificar otros factores de riesgo que estén en su poder de cambiar. También le da la alternativa de intensificar y optimizar su pruebas de cerninmiento o diagnostico temprano de enfermedad. Incluso hay canceres en cual uno puede escoger alternativas farmacológicos o quirúrgicas para disminución de incidencia de cánceres en especifico.

¿Quiénes son las personas a riesgo para desarrollar un Cáncer genético?

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      • Pacientes con historial familiar de Cáncer: tres o mas familiares con el mismo tipo de cáncer en un lado de la familia o dos o mas familiares primarios con cáncer.
      • Familias con desarrollo de un tipo de cáncer a una edad temprana.
      • Familias con desarrollo de distintos tipos de cáncer que se asocian junto con un riesgo aumentado de padecer de cáncer, por ejemplo ovario y seno.

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Cáncer de seno

Cáncer de seno es le cáncer mas común en la mujer, afectando 1 de cada 8 féminas. Aproximadamente 5 – 10% de canceres del ceno pueden ser hereditarios. Canceres genéticos son causados por una mutación en uno de tres genes:

  1. BRCA 1
  2. BRCA 2
  3. PALB 2

Estos genes dañados se heredan de generación en generación. Mujeres que heredaron una mutación anormal tienen un riesgo de hasta un 87% de desarrollar cáncer de seno durante su vida. Esta fue la razón por cual la actriz Angelina Jolie tuvo una cirugía preventiva para cáncer del seno.

¿ Que factores aumentan riesgo de cáncer en el seno?

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      • Historial familiar de cáncer del seno, especialmente en familiares primario como su mama, hermana o hija.
      • Presencia de uno de los genes de alto riesgo
      • Seno densos
      • Inicio de reglas a temprana edad (ante de los 12) o menopausia tardía ( después de los 53).
      • Historia de radiación en el área
      • No tener hijos o tenerlos a una edad tardía
      • Remplazo hormonal
      • Edad avanzada
      • Fumar
      • Beber alcohol en exceso
      • Obesidad

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¿ Como puedo reducir mi riesgo de sufrir cáncer en el seno o mortalidad por sufrir de esta enfermedad?

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      • Hacerse sus pruebas de cernimiento según las recomendaciones apropiadas según sus factores de riesgo y su edad.
      • Medicamentos farmacológicos; Raloxifene, Tamoxifen
      • No tomar mas de una bebida de alcohol al dia
      • Hacer ejercisio la mayoría de los días
      • Limitar uso de terapia hormonal post-menopáusica
      • Mantener su peso ideal
      • Cirugía de reducción de riesgo

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Cáncer de ovario

Cáncer de ovario es el 9no en incidencia en la mujer, pero 5to en causa de muerte por cáncer. Es conocido por su dificulatad en detección temprana, por eso su alta mortalidad. No suele ser hereditario, pero un 10 – 15% lo pueden ser. La incidencia de este cáncer puede subir hasta un 39% en presencia de un BRCA1 positivo.

¿ Que factores de riesgo aumentan la incidencia de cáncer de ovario?

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      • Historial familiar de cáncer de ovario
      • Mutación genética presente
      • Diagnostico previo de cáncer
      • Aumento de edad
      • Nunca haber tenido hijos

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¿ Como puedo reducir riesgo de cáncer de ovario?

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      • Tomar pastillas anticonceptivo u otro método que pare la ovulación
      • Cirugía preventiva

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Cáncer Colorrectal

Cáncer colorrectal es cáncer que se desarrolla en el colon o recto. La mayoría de estos canceres no son hereditario, pero hasta un 5 % lo puede ser. Canceres colorrectal  están entre los 3 mas comunes en la mujer después de cáncer de mama y pulmón.

¿ Que factores de riesgo aumentan la incidencia de cáncer de Colon?

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      • Historial familiar de cáncer de colon
      • Mutación genética
      • Historial de pólipos de colon, colitis ulcerativa, enfermedad de Crohn’s
      • Dieta baja en fibra y alta en grasa
      • Diabetes
      • Obesidad
      • Fumar
      • Consumo de Alcohol

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¿ Como puedo reducir riesgo de cáncer de Colon?

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      • Paciente de riego promedio para la enfermedad deben de hacerse una Colonoscopía empezando a los 50 años.
      • Personas de riesgo elevado considerar empezar a los 45 años
      • Consumir mas frutas, vegetales, granos enteros y beber alcohol en moderación
      • No fumar
      • Hacer ejercicio la mayoría de los días
      • Mantener su peso ideal
      • Varios medicamentos farmacológicos
      • Cirugía de reducción de riesgo

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Cáncer de endometrio

 

Cáncer del endometrio se refiere a cáncer del  revestimiento del útero. Síntoma principal de este cáncer es sangrado después de la menopausia o sangrado anormal en la peri-menopausia. El 1 – 5% puede ser hereditario.

¿ Que factores de riesgo aumentan la incidencia de cáncer de endometrio?

        [list style=”checkmark2″ color=”accent3″]

 

      • Historial familiar de cáncer de endometrio o colon
      • Mutación genética
      • Aumento de edad
      • Obesidad
      • Diabetes
      • Sobre-exposición a la hormona estrógeno – por ciclos anovulatorios, terapia hormonal, o edad temprana de pubertad y tardía de menopausia
      • Nunca quedar embarazada

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¿ Como puedo reducir riesgo de cáncer de endometrio?

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      • Durante la vida reproductiva tener por lo menos 6 menstruaciones anuales (meses alternos)
      • Estar en su peso ideal
      • Hacer ejercicios la mayoría de los días

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Cáncer de Páncreas

 

Como cáncer de ovario, es un cáncer que tiene reputación de diagnosticarlo tardíamente, y por ende, una mortalidad mas alta. Puede ser hereditario hasta en un 10% de los casos.

¿ Que factores de riesgo aumentan la incidencia de sufrir de cáncer de páncreas?

        [list style=”checkmark2″ color=”accent3″]

 

      • Historial personal o familiar de cáncer pancreático
      • Mutación genética
      • Fumar
      • Exceso de peso
      • Pancreatitis
      • Diabetes
      • “African- American”

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¿ Como puedo reducir mi riesgo de padecer de cáncer de páncreas?

        [list style=”checkmark2″ color=”accent3″]

 

      • no fumar
      • mantener peso apropiado
      • dieta balanceada y saludable

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Cáncer de la piel

Cáncer de la piel es el cáncer mas común, de echo la piel es el órgano mas grande del cuerpo. Los canceres de la piel se dividen en dos tipos.

  1. No- melanoma
    1. Cáncer de células escamosas
    2. Cáncer de células basales
  2. melanoma

 

¿ Que factores de riesgo aumentan la incidencia de cáncer de piel?

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      • Historial familiar de cáncer de la piel
      • Mutación genética
      • Coger mucho sol / radiación UV
      • Piel muy blanca
      • Muchos lunares

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¿ Como puedo reducir riesgo de cáncer de la piel?

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      • Evitar exposición al sol, usar ropa protectora y uso de bloqueador solar
      • Visitas regulares al dermatólogo y biopsia de lesiónes sospechosa
      • No auspiciar cámaras de soleado

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Cáncer de estomago

 

Cáncer gástrico es cáncer del revestimiento del estomago. Síntomas principales son gastritis que no resuelve o sangrado  del tracto digestivo.

¿ Que factores de riesgo aumentan la incidencia de cáncer del estomago?

        [list style=”checkmark2″ color=”accent3″]

 

      • Historial familiar de cáncer de estomago
      • Mutación genética
      • Dieta alta en comida salada o ahumada y baja en frutas y vegetales
      • Infección con la bacteria Helicobacter pylori
      • Fumar
      • Pólipos estomacales

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¿ Como puedo reducir riesgo de cáncer del estomago?

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      • comer una dieta saludable rica en frutas y vegetales con mucho color, reducir el consumo de alimentos ahumados
      • hacer ejercicios la mayoría de los días
      • ciertos fármacos
      • no fumar
      • mas frecuente cernimiento

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Finalmente para nuestros familiares masculinos y/o esposos para Cáncer de Próstata también existe prueba genética para detectar predisposición de padecer de cáncer. Cáncer de próstata es el cáncer mas común en el hombre. Es la segunda causa de muerte por cáncer en el varón. La mayoría de los cáncer de próstata ocurren por casualidad, pero hombres que tienen una mutación genética tienen 20 veces mas probabilidad de sufrir de este tipo de cáncer.